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    包括67个y-str基因座和1个性别决定基因座amelogenin)。相比于illumina公司的forenseqtmdnasignatureprepkit，本发明提供的试剂盒中包含41个新的y-str基因座，能提供更多新的遗传信息。而且本发明提供的复合扩增体系中所有y-str基因座的**大扩增子长度都小于300bp，而forenseqtmdnasignatureprepkit中有约％(7/24)基因座的**大扩增子长度大于300bp，不利于降解检材的分析。本发明提供的试剂盒是本发明的发明人经过大量实验摸索获得的，试剂盒中的引物具有不可替换性；即引物被替换后，部分基因座将会被抑制且抑制效果不可预知。实验证明，采用本发明提供的试剂盒检测标准品2800m中68个基因座的str分型，分型结果准确。本发明具有重要的应用价值。附图说明图1为67个y-str基因座的pcr扩增产物的长度范围分布。具体实施方式以下的实施例便于更好地理解本发明，但并不限定本发明。下述实施例中的实验方法，如无特殊说明，均为常规方法。下述实施例中所用的试验材料，如无特殊说明，均为自常规生化试剂商店购买得到的。以下实施例中的定量试验，均设置三次重复实验，结果取平均值。标准品2800m为promega公司的产品，产品目录号为dd7251。经多平台平行验证（MSI-PCR、MSI-NGS)，一致性高，特异性好.黑龙江多组学迈杰转化医学NGS平台来电咨询

    h1)str分型；(h2)y-str分型；(h3)个体识别；(h4)亲权鉴定；(h5)种族推断。本发明还保护上述任一所述引物组合或上述任一所述复合扩增体系的应用，可为(h1)-(h5)中的至少一种：(h1)str分型；(h2)y-str分型；(h3)个体识别；(h4)亲权鉴定；(h5)种族推断。上述任一所述68个基因座具体可由amelogenin、dys19、dys385a/b、dyf387s1a/b、dys388、dys389-i、dys389-ii、dys390、dys391、dys392、dys393、dyf399s1、dyf404s1a/b、dys437、dys438、dys439、dys443、dys444、dys446、dys447、dys448、dys449、dys456、dys458、dys459a/b、dys460、dys481、dys485、dys504、dys505、dys508、dys510、dys518、dys520、dys522、dys527a/b、dys531、dys533、dys549、dys552、dys557、dys570、dys576、dys587、dys593、dys596、dys612、dys617、dys622、dys626、dys627、dys630、dys635、dys641、dys643、dys644、dys645、dys710、dys720、y-gata-a10和y-gata-h4组成。其中，amelogenin为性别决定基因座。dyf399s1包含三个分型片段。dys385a/b、dyf387s1a/b、dyf404s1a/b、dys459a/b和dys527a/b均包含两个分型片段。本发明提供的试剂盒可以检测68个基因座。 黑龙江多组学迈杰转化医学NGS平台来电咨询MLH1抗体试剂 苏苏械备20180519号.

    01FGFR简介及信号通路成纤维细胞生长因子受体(FGFR)是高度保守、***分布的跨膜酪氨酸激酶受体，包括FGFR1、FGFR2、FGFR3、FGFR4四种受体亚型。成纤维细胞生长因子（FGF）与FGFR结合时，受体二聚化，从而引起受体激酶结构域的细胞内磷酸化、细胞内信号传导和基因转录的级联反应[1]。由FGFR***的信号转导通路包括RAS–RAF–MAPK，PI3K–AKT，STAT和PLC途径，它们参与调控多种生物学过程，如***发育、血管新生、细胞增殖、迁移、抗凋亡等（图1）。图1FGFR信号通路[2-4]当FGFR发生突变或者过表达时，会引起四个关键的下游信号通路的过度***，并进一步诱发正常细胞*变：RAS-RAF-MAPK和PI3K-AKT过度***可分别刺激细胞增殖与分化及抑制细胞凋亡；SATA与促进**侵袭和转移，****逃逸能力密切相关；PLCγ信号通路则是**细胞转移调控的重要途径。

2015年一项针对4853例各类实体瘤NGS研究表明，FGFR的功能异常发生于7.1%的**样本中，其中基因扩增、基因突变以及染色体重排分别占比为66%、26%及8%，FGFR1、FGFR2、FGFR3及FGFR4在发病患者中占比为3.5%、1.5%、2.0%及0.5%。发生率较高的**有尿路上皮*、胆管*、乳腺*、子宫内膜*、鳞状上皮*等，同时，在肺*、肝*等**中也发现了FGFR的异常***（图3）。图3各类实体瘤中FGFR突变频率[1]04FGFR抑制剂研究现状FGFR抑制剂有望成为泛*种靶向***的新选择，所以FGFR靶点在**领域受关注度极高，目前国内多家药企布局FGFR靶向疗法的研究开发（表2）。表2中国的FGFR抑制剂研发现状05FGFR抑制剂生物标志物研究FGFR抑制剂获批和在研药物，以及相应的临床试验生物标志物研究总结如表3。表3FGFR抑制剂及临床试验生物标志物[7-9]检测FGFR基因变异包括融合、重排、扩增和点突变以及其配体的过表达等，涉及DNA、RNA和蛋白质表达等多个生物学层面，检测方法主要有NGS，qPCR，FISH，IHC以及RNAscope等（表4）。迈杰转化医学为客户提供生物标记物发现、 靶点验证、伴随诊断开发与商业化、患者用药指导等一体化解决方案。

    图7IHC检测FGF-19过表达（左：正常胆囊组织(阳性对照)；右：肝细胞*组织(弱阳性)）➤➤方案4：RNAscope法评估FGFR1/2/3/4的mRNA表达水平此外，RNAscope在细胞原位评估mRNAs水平方面，能够更直接精细地确定基因的扩增状况。迈杰转化医学在数字病理平台上已经建立了检测FGFR过表达的RNAscope的方法，可以原位检测FGFR1-4mRNAs表达水平，为FGFR抑制剂的生物标志物检测和研究提供了更多可能（图8）。图8RNAscope检测肺*总FGFR1/2/3/4的mRNA表达水平除以上示范，迈杰转化医学还可提供其他类型（如PD/PK生物标志物）解决方案并已有相关经验（表7）。References:[1]HelstenT,ElkinS,ArthurE,[J].ClinicalCancerResearchAnOfficialJournaloftheAmericanAssociationforCancerResearch,2016,22(1):259.[2]TurnerN,.[J].NatureReviewsCancer,2010,10(2):116-129.[3]PetersKG,MarieJ,WilsonE,[J].Nature,1992,358(6388):678-681.[4]KangS,ElfS,DongS,.[J].MolecularandCellularBiology,2009,29(8):2105-2117.[5]BabinaIS,[J].NatureReviewsCancer,2017,17(5):318.[6]NataliaPorębska,Marta,.[J].JournalofClinicalMedicine。 迈杰拥有StarLIMS实验室信息化管理系统，中心实验室获得了中国CNAS ISO 17025实验室认可、美国CAP认证。黑龙江多组学迈杰转化医学NGS平台来电咨询

迈杰转化医学开发的伴随诊断试剂盒,基因突变检测试剂盒,检测范围全。黑龙江多组学迈杰转化医学NGS平台来电咨询

    1、文库把DNA样本片段化或筛分成指定长度的目标序列，再加上寡核苷酸接头（和条形码DN**段的大小是NGS文库构建的主要因素。片段化可以通过不同的方法，比如PCR扩增法。（NGS实验流程相对复杂，在过程中会应用到PCR扩增技术）），用于后续测序上机。2、读长被片段化后的DNA链长度，二代测序通常是100-200bp（bp是双链DNA碱基对单位）。3、通量一次测序上机可以运行的样本（基因）数量。4、测序深度一个基因片段被扫描的次数，测序深度深可提高低频突变检出率和检测准确率。5、全基因组测序一种生物的全部基因序列的测序，人的基因组序列约3G，基因组是一个细胞或者生物体所携带的全部遗传信息。作者：心平气和链接：源：知乎著作权归作者所有。商业转载请联系作者获得授权，非商业转载请注明出处。 黑龙江多组学迈杰转化医学NGS平台来电咨询