重庆标准迈杰转化医学NGS平台共同合作

    迈杰转化医学NGS平台现有IlluminaNovaSeq6000、NextSeq500、Miniseq测序仪及QiagenGenereader等一站式临床诊断测序平台，目前已建立的常规检测能力包括WGS、WES、mRNA-Seq，lncRNA-Seq，miRNA-Seq，靶向富集测序，单细胞基因组/转录组测序，免疫组库测序、慢病毒插入位点检测等。平台多次满分通过国家卫生部临检中心（NCCL）及美国病理学家协会（CAP）组织的室间质评与能力认证；已完成20+方法学开发与验证，支持40多个临床实验，完成了数千例余例样本的检测。6、全外显子组测序一种生物的外显子序列的测序，外显子测序需要将全基因组外显子区域DNA捕获并富集后进行测序；人的外显子序列只占全部基因序列的1%，约30MB，是基因组的编码序列；相对于基因组测序分析的信息量小，成本较低。7、转录组测序细胞内转录产物RNA的测序，广义上包括mRNA、核糖体RNA、转运RNA及非编码RNA；狭义指所有mRNA的**。8、靶向测序作者：心平气和链接：源：知乎著作权归作者所有。商业转载请联系作者获得授权，非商业转载请注明出处。 迈杰转化医学病理检测平台配备有Roche/Leica/Dako等多种全自动检测仪器，有病理医生进行精确的判读。重庆标准迈杰转化医学NGS平台共同合作

    成纤维细胞生长因子受体（FGFR）在多种恶性**中存在异常***，并与**的发***展密切相关，已成为目前“不限*种”的热点研究靶标之一。至今已有4款靶向FGFR的抑制剂上市：国际***FDA批准的泛FGFR抑制剂为强生的Balversa（Erdafitinib），同时获批的伴随诊断为QIAGENE基于PCR方法的FGFR2/3异常检测；2020年获批的Incyte公司的Pemigatinib为较早胆管*靶向药物，其伴随诊断为FoundationMedicine的FoundationOneCDxNGSpanel，检测FGFR2融合或重排；2021年,又有连续两个药物Futibatinib和Infigratinib获批，***携带FGFR2融合或重排的局部晚期或转移性胆管*患者。伴随诊断和生物标志物的开发和验证，已成为患者分层/富集及药物上市的“标配”。基于综合性转化医学研究平台，迈杰转化医学研究针对FGFR抑制剂的药物临床研究提供从生物标志物检测到伴随诊断产品开发的完整解决方案。 重庆标准迈杰转化医学NGS平台共同合作迈杰转化医学分子平台可以基于成熟的qPCR技术定量检测外源载体拷贝数，应用于药物分布实验如CAR-T等。

    基于以上研究，迈杰转化医学可针对患者分层及各类研究指标提供FGFR抑制剂***中生物标志物研究的整体解决方案，包含：HumanComprehensivePanelMed1CDx；定制的panFGFxpanel；QIAGENtherascreen®FGFRRGQRT-PCRKit；RNAscope检测FGFR1/2/3/4mRNA表达；FISH（FGF19扩增）；IHC（FGF19表达）等（图4）。图4FGFR抑制剂相关的生物标志物整体解决方案➤➤方案1：Med1CDxNGSpanel(601基因)迈杰转化医学的Med1CDx综合panel包含原*基因、遗传性驱动基因、细胞周期基因和免疫/炎症相关基因等601个基因，可用于对TMB、MMR、MSI、免疫检查点分子、**新生抗原和HLA分型等***的分析。对于FGFR抑制剂研究，该panel除了能够检测FGFR基因的SNV/INDEL、基因重排和扩增等异常，也可以评估已知和探索新的耐药变异（图5）。图5Med1CDx基因分布➤➤方案2：定制panelpanFGFx（40基因）值得关注的是，迈杰转化医学针对FGFR抑制剂的研究研发了“小而精”的panFGFxpanel：FGFR1-4探针覆盖基因全部外显子，包括UTR区，覆盖**全，同时检测已知与未知SNV/InDel；针对融合检测，加入了已知融合伙伴的相关探针，提高已知融合检出率；如有新融合发现需求，可提供涵盖全部内含子区版本；针对拷贝数扩增检测。

    GC-MS（气相色谱/质谱联用仪）GC-MS简介GC-MS是气相色谱-质谱联用技术的简称，是将气相色谱仪与质谱仪通过适当接口相结合，借助计算机技术，进行联用的分析技术。GC为气相色谱，流动相为惰性气体，多为氦气，由进样口、色谱柱和检测器三部分构成；MS为质谱，由离子源、滤质器、检测器三部分构成，广泛应用于纯物质鉴定。GC-MS因其具有GC的高分辨率和MS的高灵敏度，被广泛应用于复杂组分的分离与鉴定，是生物样品中药物代谢中定性与定量的主要工具。应用领域代谢组学分析药物分析结构鉴定生物组织蛋白分析物质组分鉴定检测示例技术流程送样须知血清、血浆≥尿液≥动物组织≥250mg样本寄送地址：天津经济技术开发区第十三大街37号逸夫楼225，降老师（收）（具体样本保存与运输条件请与我们联系）我们的优势1、提供各种实验材料和仪器，满足项目课题实验需要。2、专业的操作人员。3、高规格实验室。4、数据结果交付周期快。5、完善的服务体系，全程跟进，确保满意。咨询与订购感谢您选择我们的服务，如果您有任何问题，请联系我们，我们将竭诚为您解答和服务。客服电话：网站：邮箱：market@QQ：一、测序策略：提取样品的基因组DNA，检测基因组DNA的完整性和浓度。迈杰与大学，研究院所，医院的科研人员进行科研转化研究合作,包括基础科学研究及临床应用研究等。

    thermofisherscientific)等。研究发现，基于pcr-ce分型时，相同片段长度的等位基因中存在重复区域序列结构不一致的情况。二代测序技术(secondgenerationsequencing，sgs)又称为下一代测序技术(nextgenerationsequencing，ngs)，具有测序通量高、速度快的优点。ngs不仅能从长度多态性上对str基因座进行分析，还能从序列上发掘str基因座的遗传多态性。随着ngs测序成本越来越低、测序读长逐渐的增加，ngs对str分型技术也越来越成熟。近年来，ngs技术已经应用于法医学str分型研究。相比于pcr-ce分型，ngs技术在y-str基因座的分析中具有很多优势：1、样本输入量低，使得微量样本及降解样本检材的分型研究变为可能；2、准确性高，能够全部覆盖基因座的每个碱基并通过产出高测序深度保证y-str基因座各等位基因的高概率精确判断的严谨性；3、能够获得y-str等位基因间的核苷酸差异信息，由于**重复结构存在差异或扩增区段内存在变异(侧翼序列的碱基突变或插入缺失)，序列长度相等的等位基因可能是具有遗传稳定性的完全不同的等位基因，这种y-str序列多态性是个体识别分析的宝贵资源；4、成本低，通过对每个样本检材添加标签一次可以同时对多个样本进行平行测序。 迈杰转化医学拥有丰富的伴随诊断开发经验，高质量的管理体系和高素质的研发团队。重庆标准迈杰转化医学NGS平台共同合作

迈杰转化医学致力于解决创新药物的研发痛点及患者的用药痛点，助力精z准医疗！重庆标准迈杰转化医学NGS平台共同合作

    吸弃上清。f.每孔加入100uL80％乙醇，静置30秒，吸弃上清。重复一遍。短时离心，吸弃上清。g.晾干3-5分钟，观察磁珠表面不再潮湿反光，成雾面状，可离开磁力架，每孔加入30uLNFW，吹打混匀重悬磁珠，室温孵育1分钟。h.孔板再次放上磁力架，等待2分钟，溶液澄清后，转移上清到新的孔板中。实施例3.多重PCR一、***轮多重PCRa.按照QubitdsDNAHSAssayKit操作手册检测样品浓度，根据Qubit检测的样本浓度，每个样品取同样的量(10ng)，每5～10个样本混合在一起转移到新的孔板中。b.***轮特异性引物是普通的PCR扩增引物，共20个左右的碱基，Tm值设定在60℃，序列根据目标区域设计得到，多个引物混成一个OP引物池做为***轮PCR的上游引物。配置PCR总体系,按照理论值的125％配，震荡混匀，短时离心。c.孔板放入PCR仪中，选择MAPlex-1st程序运行2个小时。二、PCR产物纯化，取下孔板，打开盖子，每孔加入60uL的磁珠，吹打混匀，室温下孵育5分钟。b.将孔板或八联管放上磁力架，等待2分钟，溶液澄清后，吸弃上清。c.每孔加入100uL80％乙醇，静置30秒，吸弃上清。重复一遍。d.晾干3-5分钟，观察磁珠表面不再潮湿反光，成雾面状，可离开磁力架，每孔加入20uLNFW，吹打混匀重悬磁珠。重庆标准迈杰转化医学NGS平台共同合作